"Fehlgeburt"
Eine Geburt, nach der jemand fehlt, aber kein Fehler Deinerseits
"Dinge, die nicht in Deiner Hand liegen, lege auch nicht auf Deine Schultern oder in Deinen Kopf."
Die Frage nach dem "Warum?"
Die Frage nach dem "Warum" quält sehr viele Betroffene. Sie fühlen sich schuldig und machen sich Vorwürfe. "Habe ich zu viel Stress gehabt", "Habe ich mich zu ungesund ernährt?", "Habe ich zu viel Sport getrieben?", "Hätte ich mich mehr ausruhen müssen?", "Habe ich etwas falsches gegessen?" usw.
Eine Frauenärztin jedoch sagte jedoch einmal zu mir: "Eine intakte Schwangerschaft lässt sich so schnell nicht von außen stören."
Es sind also vielmehr Ursachen, die nicht unmittelbar und von einem persönlich beeinflussbar sind, abgesehen von Nikotin, Drogen oder Übergewicht. Außerdem ist nicht zwingend die Frau "Schuld" an dem Abort- wenn man von diesem Wort in dem Zusammenhang überhaupt sprechen kann-, es kann auch ebenso bei einem frühen Verlust am Mann liegen. In einem Drittel aller Fälle von Unfruchtbarkeit sind beide Partner an der Entstehung beteiligt.
Etwa 80% aller Aborte sind Frühaborte bis zur 12. SSW, die zu 50-60% der Fälle durch Chromosomenstörungen, die zumeist spontan aufgetreten sind oder durch eine balancierte Chromosomenveränderung eines Partners verursacht wurden. Bei Spätaborten (13.-28. SSW) sinkt der Anteil der Chromosomenstörungen auf 20-30% .
Wird nach 2 Fehlgeburten, wie die Empfehlung der aktuellen Leitlinie "habituelle Aborte" lautet, eine genetische Untersuchung durchgeführt kann in 80% der Fälle der chromosomale Fehler, also das "warum", aufgedeckt werden. Die Rate erfolgloser zytogenetischer Diagnostik bei Abortmaterial aufgrund von Kulturversagen liegt bei durchschnittlich 20%. Ursache ist die Notwendigkeit, teilungsfähige Zellen für eine mikroskopische Chromosomenanalyse zu gewinnen. Hierauf nehmen die Zeitdauer nach dem Abort, der Transport, die Art der Kultivierung und die Verunreinigung durch mütterliches Material einen Einfluss. Moderne Verfahren der Molekularzytogenetik, z. B. eine DNA-Array-Analyse, können diese Einschränkung umgehen, da sie nur eine DNA-Probe der Fruchtanlage benötigen.
Je nachdem zu welchem Schwangerschaftszeitpunkt einen das Schicksal ereilt, gibt es unterschiedlichste, andere Ursachen als die genannten Chromosomenstörungen, die zu einem Scheitern der Schwangerschaft führen. Diese Diagnostik bedarf oft vieler Untersuchungen und gleicht einer Suche nach der Nadel im Heuhaufen, die oft auch nicht gefunden werden kann, weil die Komplexität enorm ist.
Allen aber ist gemeinsam, Ihr seid nicht Schuld! Es sind vielmehr Schicksalsschläge, denen man machtlos ausgeliefert ist, ähnlich einem Unfall oder einer Krankheit. In den meisten Fällen ist es vielmehr "Pech" gewesen, etwas, was von außen nicht beeinfluss- oder abwendbar war.
Abortes infolge liegt bei 20%, für einen 3. Abort bei 28%.
Genetik als die häufigste Ursache
Die WHO- Definition des wiederholten Spontanabortes lautet: „3 und mehr konsekutive Fehlgeburten vor der 20. SSW“. Hiervon sind etwa 1 % der Paare mit Kinderwunsch betroffen. Dies ist aus genetischer Sicht zu relativieren, da bereits ab einem Abort die Wahrscheinlichkeit einer vorhandenen Chromosomenveränderung bei Mutter oder Vater ansteigt. Berücksichtigt man Paare mit mindestens 2 Aborten für die genetische Diagnostik, sind bis zu 5 % aller Paare im reproduktionsfähigen Alter betroffen. Daher sieht die neue Version der Leitlinie "habituelle Aborte" eine Genetik nach 2 Fehlgeburten bei bestimmten Voraussetzungen in Hinblick auf die Familienanamnese und das Alter der Frau vor. Die häufigste Ursache (40–50 %) für Spontanaborte sind embryonale bzw. fetale Chromosomenaberrationen, die bei der Verschmelzung der Keimzellen und Zellteilung spontan neu entstanden sind. Angaben zur Häufigkeitsverteilung der Chromosomenstörungen sind hier zu finden. Je früher ein Abort eintritt, desto wahrscheinlicher ist das Vorliegen einer embryonalen Chromosomenstörung. Bei Paaren mit 2 oder mehr Aborten lässt sich in etwa 4–5 % der Fälle bei einem Partner eine balancierte Chromosomenaberration nachweisen. Bei diesem ist die chromosomale Anordnung der DNA verändert, das genetische Material ist jedoch vollständig in normaler Kopienzahl vorhanden und funktionell intakt, der "Fehler" wird mitgebracht.
So haben balancierte Translokationen zunächst einmal keinerlei klinisch relevante Auswirkungen für den Träger. Es können sich aber meiotische Fehlverteilungen ergeben, die in Abhängigkeit von den beteiligten Chromosomen das Risiko für Aborte oder für die Geburt eines Kindes mit einer Entwicklungsstörung aufgrund einer unbalancierten Chromosomenstörung erhöhen. Die Wahrscheinlichkeit einer strukturellen Chromosomenstörung sinkt mit dem mütterlichen Alter und steigt bei familiärer Belastung mit Aborten. Eine humangenetische Beratung mit einer Genanalyse beider Partner ist dann sinnvoll, insbesondere dann, wenn bei vorausgegangenen Aborten mit feingeweblicher Untersuchung der Verdacht auf eine Chromosomenanomalie geäußert wurde. In einem solchen Fall ist auch eine Chromosomenuntersuchung an Blutzellen der Eltern indiziert. Die Chromosomenanalyse des Abortmaterials kann eine Abgrenzung zu anderen Störfaktoren z. B. exogener Art ermöglichen .
Eine ursächliche Therapie von Chromosomenaberrationen ist nicht möglich, man kann nur während oder vor der Schwangerschaft im Rahmen einer künstlichen Befruchtung genetische Fehler des Embryos ausschließen. Die meisten aneuploiden Embryonen (Zellen mit einer von der Norm abweichenden Anzahl an Chromosomen) kommen nicht zur Einnistung oder führen nur zu einer biochemischen Schwangerschaft bzw. zu einem Frühabort. Während 40–60 % der frühen Embryonen chromosomal auffällig sind, sinkt dieser Anteil auf 0,3 % bei Lebendgeburten, d.h. der Großteil dieser Schwangerschaften endete frühzeitig, weil die Entwicklung aufgrund von strukturellen Fehlern stoppte.
Mittels Pränataldiagnostik und ihren unterschiedlichen Möglichkeiten wie z.b. NIPT kann man während der Schwangerschaft ermittelt werden, ob das Kind eine chromosomale Veränderung aufweist.
Die Präimplantationsdiagnostik (PID) und Präkonzeptionsdiagnostik (PKD) setzt vorher an. Hier wird im Rahmen einer künstlichen Befruchtung künstlich vorselektiert. Die gesetzlichen Voraussetzungen in Deutschland sehen jedoch eine PID nur dann vor, wenn aufgrund der genetischen Disposition der Eltern oder eines Elternteils eine schwerwiegende Erbkrankheit beim Kind wahrscheinlich ist. Eine gezielte PID bei bekanntem genetischem Risiko ist in Deutschland nur an hierfür zugelassenen PID-Zentren nachpositivem Votum der zuständigen Ethikkommission erlaubt.
Die Polkörperdiagnostik (PKD) ist eine Methode zur genetischen Untersuchung von Eizellen noch vor Abschluss der Befruchtung, daher fällt sie nicht unter das Embryonenschutzgesetz und ist auch ohne Ethikkommission zulässig (Präkonzeptionsdiagnostik). Die Entnahme und Untersuchung des ersten und zweiten Polkörpers ermöglichen eine indirekte Aussage über die genetische Konstitution der Eizelle. Ein grundsätzlicher Nachteil der Polkörperdiagnostik besteht darin, dass nur das mütterliche Erbgut untersucht wird und eine Aussage über mögliche väterliche Faktoren nicht getroffen werden kann. Ferner ist zu bedenken, dass sich nur etwa 40–50% der befruchteten Eizellen überhaupt zu Blastozysten und nur 25 % zu qualitativ mindestens guten Blastozysten entwickeln. Damit lässt eine Chromosomenanalyse der Polkörper vielfach keine Aussage zur Prognose für die Weiterentwicklung des Embryos zu.
Bei der PID unterscheidet man zwischen der Blastomer- und der Blastozystenbiopsie. Hier werden dem Embryo an Tag 3 oder 5 Zellen entnommen, mit dem Ziel Rückschlüsse von der einzelnen Zelle auf das Gesamte ziehen zu können. Durch das Verfahren der IVF/ICSI und den mit einer genetischen Analyse von embryonalen Zellen verbundenen Verlust von Embryonen liegt die Erfolgsquote mit PID schwanger zu werden bei etwa 35 %, jedoch kann das Abortrisiko auf 5-24% gesenkt werden.